先天性脊柱侧凸

先天性脊柱侧凸是指由于胎儿脊柱的发育异常引起出生时即出现的脊柱畸形。有些学者认为该病具有遗传性，发病率约1.04%。然而Wynne-Davies发现许多先天性脊柱侧凸的患者并没有家族脊柱畸形病史。

(一)病理生理

从脊柱发育的胚胎学来看，自妊娠第4周开始，胚胎的生骨节和生肌节开始自两侧向内折叠在脊索背侧的神经外胚层周围，并在中线融合形成椎弓和棘凸，外胚层则依次形成脊髓，残余的脊索则保留在椎间盘的髓核中。在冠状位上，上位生肌节的下1/3和下位生肌节的上2/3形成椎体，在相邻的椎体之间，节间血管和神经分布于上下椎体，越过椎体中间部分。在胚胎发育过程中，无论是上述任何组成部分的移位、分节或融合发生异常，都会引起脊柱不同类型的先天性畸形，这种畸形可以发生在出生时，也可能发生在脊柱以后的发育过程中。

(二)分型

按发病原因不同先天性脊柱畸形可以分为以下五型：

1.结构形成不全。

2.分节不全。

3.结构形成不全合并分节不全。

4.椎弓融合不全。

5.上述多种因素综合作用。

(三)检查

因脊柱畸形常常合并有其他系统的畸形，如脊髓空洞症、椎管内肿瘤、脊髓纵裂。文献报道并发泌尿生殖道畸形者占20%，合并心脏异常者占12%。因此，对于脊柱畸形的小孩，除进行脊柱畸形的评估外，与儿科医师一起对小孩进行全面的检查非常必要，以便排除其他系统的异常。一旦发现患儿有威胁生命的疾病时，应该优先处理这些疾病，只有在患者全身情况允许时才处理脊柱畸形。患者除做常规的心电图检查外，还可以做超声心动图排除心脏疾病；通过静脉尿路造影术(intravenous urography，IVU)可以对患者的功能和状态进行评估；MRI目前已经替代了IVU，在检查脊柱同时可以对肾脏进行检查。另外，仔细进行神经功能检查是必要的，特发性脊柱侧凸患者很少有神经功能障碍，如果发现神经功能障碍必须考虑先天性脊柱侧凸畸形。依据先天性异常发生的部位，患者可能表现出准确的高位或低位运动神经元的体征。有时检查发现下肢的运动、感觉和本体感受的形式完全正常，但腹壁反射缺失或不对称表现较为敏感。在作者临床工作中，所有患者必须进行上述反射检查，一旦发现有阳性体征，患者将接受更大范围的检查，包括MRI对全脊柱和脑干的检查。

放射学检查包括直立的脊柱全长的X线正位和侧位照片。在照片上脊柱畸形可通过传统的Cobb角进行测量，除此之外，还可以测量整个脊柱的平衡状态。对角度较大的畸形包括半椎体畸形可以单独测量。测量的结果应该按照时间先后记录和排列，以便追踪随访。

(四)临床表现

脊柱畸形，背部异常毛发分布，神经系统症状，短颈畸形，高弓足。另外可有：

1.双肩不等高。

2.腰部两侧不对称。

3.肩胛骨隆起。

4.肋骨或腰背部隆起“剃刀背畸形”。

5.躯干的水平移位和侧倾。

CT作为常规检查应用于临床，基本取代了X线断层照片检查脊柱的骨异常，区别半脊椎畸形和象限脊椎。三维重建CT影像可以帮助手术医师更好的发现和了解脊柱的情况，做出更好的手术计划。MRI目前是脊柱最好的检查手段，尽管它不能像CT影像一样显示脊柱的骨性结构，如果条件允许，对于脊柱畸形的患者，还是应该做全脊柱的MRI检查，以排除椎管内的异常，如脊髓空洞、脊髓纵裂、脊髓栓系、椎管内脂肪瘤、Arnold-Chiari畸形等。如果发现或怀疑患者有神经功能问题，按规定患者应该进一步做电生理检查，包括感觉和运动诱发电位的检查。

(五)诊断

1.临床表现如上所述。

2.影像学检查 X线、CT、MRI。

3.常见合并畸形。

4.椎管内畸形 发生率约为38%，如脊髓纵裂、脊髓栓系。

5.泌尿生殖系统畸形 发生率约为25%。

6.短颈畸形 发生率约为25%。

7.先天性心脏病 发生率约为10%。