红细胞丙酮酸激酶缺陷

出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第240页（260字）

本病为常染色体隐性遗传，男女均可发病，只有纯合子有临床症状，杂合子则无临床症状。

目前发现本病变异型十余种，系先天性非球性细胞溶血性贫血Ⅱ型的原因之一。临床上可发生于任何年龄，新生儿尤为常见，贫血程度不一，一般发病年龄愈小，症状愈重。

新生儿或婴儿期发病表现为黄疸、贫血、肝脾肿大，严重者可因高胆红素血症而致核黄疸。儿童或成年期发病表现为慢性溶血，黄疸和脾脏肿大，代偿良好者症状轻微，自溶试验可协助诊断，确诊需测丙酮酸激酶活性，本病降低。

目前尚无特效治疗，贫血严重者可输血。