先天性巨结肠

出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第193页（285字）

由于乙状结肠直肠壁肌间和黏膜下的神经丛内缺乏神经节细胞，使病变肠段失去推进或正常蠕动，导致直肠或结肠的远端肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。

该病有遗传倾向。90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性便秘和腹胀，腹部可见宽大肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。

腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠可见典型的痉挛肠段和扩张肠段。活体组织检查神经节细胞的数量和直肠黏膜组织的化学检查法均有助于本病的诊断。轻者可采用灌肠或服缓泻药；重者需手术治疗。