出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第43页（245字）
又称“棘红细胞症”，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。
本病的基本生化缺陷是脱辅基脂蛋白－丝氨酸的合成障碍。婴儿期的主要症状是脂肪痢和营养缺乏，约5岁出现共济失调、震颤、不自主运动、babinski征、腱反射及深感觉消失，有的智力落后，约10岁出现色素性视网膜炎、夜盲、视野缩小、视力下降，到成年期心律紊乱和心力衰竭。
化验特征性改变是血清中总脂、胆固醇、磷脂、甘油三酯均明显减少，测不到β－脂蛋白、前β－脂蛋白及乳糜微粒。本病尚无有效治疗方法。