出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第517页（253字）
又称“水脑畸形”，是大脑半球大部缺损的畸形，可以残存颞叶、枕叶或额叶的部分组织，其余皮质部分则由充盈液体的薄膜囊代替。
病儿的脑基底神经节、丘脑、小脑和脑干一般尚残存，但有时也有某种程度的变形。一般出生时头颅大小正常，后逐渐增大，常伴颅缝裂开，前后囟门开大、饱满。患儿表情缺乏，不会注视，常有眼球不规则运动，可有斜视及震颤，肌张力有时增高，偶伴有惊厥，破囊音明显，颅骨透照见整个颅腔透光呈红色，照射枕部时瞳孔也透出红光。本病少有生存2个月以上者，无有效疗法。