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糖原累积病Ⅱ型

出处:按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第759页(220字)

又称Prompt病。

是一种全身性糖原沉积病。由于α-1,4葡萄糖苷酶缺乏所致。

临床可分为三种表现型:①婴儿型,出生时正常,几周或几个月后出现肌松弛为其特点。病儿吸吮差,呼吸浅,可出现心力衰竭及心电图的异常,肝呈中度肿大,舌大。

多于半岁内死亡。②幼儿型,在婴儿期或幼儿期起病,病程进展较慢,肌无力及其他器官受累表现,病人多于20岁内死亡。

③成人型,表现为慢性肌病,无器官肿大。无特殊治疗方法。

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