磷酸酶过少症

出处：按学科分类—医药、卫生北京科学技术出版社《儿科学辞典》第761页（416字）

少见的遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，少数为显性遗传。

其特点是血液、骨骼和其他组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨排出量增加。临床上根据症状出现早晚分为新生儿型(先天性致死型)、婴儿型、儿童型和成人型。各型无截然分界，常是病情修复和好转过程的延续表现。新生儿型出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折，皮肤表面环形深凹切迹，还可有蓝色巩膜、惊厥、青紫等症状。婴儿型常于生后1～6个月发病，表现为体重不增、生长缓慢、颅骨软化、颅缝增宽、囟门突出、胸廓畸形、四肢弯曲等，当肾功能损害时，可出现厌食、呕吐、便秘、发热、多饮多尿，肌张力低下，惊厥、蛋白尿等症状。如病情好转，延续到2岁以后可见儿童型症状，如动作发育迟缓、肢体疼痛、弯曲畸形、牙齿发育不良，颅内压增高或神经系统症状。