出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第759页（178字）
又称糖原沉着症、糖原贮积病。
系一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其特点为糖中间代谢紊乱。由于缺乏分解糖原的某些酶，以致糖原累积于肝、肌肉以及肾等组织内，引起肝、脾、肾肿大，血糖过低，血脂过高，血乳酸增高，贫血，肌张力低下，肌痉挛疼痛，肌球蛋白尿等临床表现。病者多为婴幼儿，常因此而夭折。目前已知道有12型。