遗传性烟酸缺乏病

出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第667页（242字）

又称“Hartnup病”。

是一种常染色体隐性遗传病。是中性氨基酸的膜运转系统的功能紊乱，肾小管和肠管上皮对这类氨基酸的吸收和运转都有障碍。

食物中的色氨酸是形成体内烟酰胺的重要来源。

患本病时由于色氨酸运转缺陷，体内烟酰胺生成不足，可引起糙皮病样症状。临床表现轻重不等，神经系统症状主要为间歇性小脑共济失调、眼球震颤、复视、头痛等，半数病人有智力低下。精神症状有情绪不稳、行为障碍、谵妄等。

治疗为高蛋白饮食和大剂量烟酸口服，避免日光直晒。