棘形细胞增多症

出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第659页（188字）

是先天性β脂蛋白缺乏引起的疾病。

为常染色体隐性遗传。本症的红细胞中有70%～80%边缘呈棘刺样突起，但贫血较轻，呈间歇性，多合并脂肪痢，但维生素B₁₂吸收正常。生长发育迟缓，消瘦，并逐渐地出现神经系统症状，如肌肉无力、萎缩、共济失调、眼球震颤和腱反射减低，至学龄期多合并视网膜色素变性，以致失明。

多于学龄期死于神经系统后遗症。