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William综合征

出处:按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第651页(175字)

又称“婴儿高钙血症”。

特殊丑陋面容伴有高钙血症。常染色体显性遗传。除婴儿期血钙过高外,尚有颏、上颌凸出,鼻尖上翘等特殊面容,先天性心脏病、智能低下,矮小及其他畸形。

晚期发现该症血浆中1,25(OH)2-D升高,认为是1,25(OH)2-D合成或降解异常所致。

低钙饮食可控制高钙血症,必要时用维生素D。

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