DeToui-Debre-Fanconi综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第643页（293字）

即“范 可尼综合征”，又名“多发性肾小管功能障碍综合征”。

是一种先天性肾功能缺陷，即在近曲小管处葡萄糖、磷酸盐、多种氨基酸等再吸收障碍，以及因可滴定酸和氮离子排泄障碍所造成的近曲小管肾性酸中毒。因而有尿糖、尿比重和pH值增高、血磷低、血钙正常或高、血氯高、血钠和血钾低，碱性磷酸酶增高、代谢性酸中毒等异常。临床上可见多尿、腹水、发热、低钾血症以及同时出现严重的营养不良和佝偻病，甚至骨折。故一般在半岁左右生长即停滞。

用一般剂量维生素D治疗无效，宜先用大剂量维生素D，继用枸橼酸和枸橼酸钾溶液以纠正佝偻病、酸中毒和低钾血症，可有一定疗效。