隐睾－侏儒－肥胖－低智能综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第639页（264字）

又名“低肌张力－低智力－性腺发育低下－肥胖综合征”。

本病可能为常染色体显性遗传病。其特点是肌张力减退。

智力低下、性腺功能不全以及肥胖等四大症状。患儿出生后均呈现明显的肌张力减退乃至肌弛缓，各种反射低下及嗜睡等。数月后肌弛缓稍改善，各种反射恢复，食欲亢进，导致肥胖，智力与同龄儿童相比发育较差。待青春期，阴茎中等，阴囊发育不良多有单或双侧隐睾，不出现第二性征，多不高。

本病常并发糖尿病，颅骨等多种畸形。血中促性腺液等含量减少，睾酮低下。睾丸活检部分患儿间质细胞缺乏，精子生成减少。