维生素D依赖佝偻病

出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第637页（206字）

又称“常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病”。

为肾脏1－羟化酶缺陷，使25－羟基胆骨化醇〔25－(OH)D₃〕转化为1，25－二羟基胆骨化醇〔1，25－(OH)₂D₃〕发生障碍。本病出现严重的佝偻病，生长发育迟缓，牙轴质发育不良，除血钙、磷低、碱磷酶增高外，还有高氨基酸血症。需用大剂量维生素D或生理剂量的1，25－二羟基胆骨化醇1μg／d治疗，可使佝偻病症状消失。