高雪病

出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第561页（571字）

又名“葡萄糖脑苷脂沉积病”(glucocerebroside lipidosis)，是因β－葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N－酰基鞘氨醇，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官大量沉积，引起组织细胞大量增殖。

本病为常染色体隐性遗传。临床分三型：①成人型或慢型；②婴儿型或急性型；③少年型或亚急性型。

Ⅰ型(慢性型)以学龄前儿童发病多。

初期：肝脾轻度肿大，轻度正色素贫血；中期：肝脾肿大明显，贫血加重，脾功能亢进，白细胞及血小板减少，暴露部皮肤呈棕黄色，可有骨和关节隐痛；晚期：上述各种症状加重，甚至可发生肝硬化，骨痛及关节肿痛。

Ⅱ型(急性型)，发病多在1岁以内，最早可在生后1～4周出现症状，如消化不良、生长发育迟缓、肝脾肿大、贫血及神经系统症状(如意识障碍、斜视、颈强直、角弓反张、四肢肌张力增强、下肢剪刀样、牙关紧闭、咽下困难、喉喘鸣等)。Ⅲ型(亚急性型)，起病缓慢，以进行性肝脾肿大、轻至中度贫血为常见。

多在10岁以后逐渐出现神经系统症状，脑电图广泛异常。病情进展时，四肢渐僵直，全身肌肉消耗萎缩，行走困难。诊断靠骨髓穿刺瑞氏染色找到高雪细胞。治疗中，Ⅱ型主要为对症治疗，Ⅲ型与Ⅰ型，可做脾切除术。目前试用β－葡萄糖苷酶静注，也可试用骨髓移植。