出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第558页（188字）
是常染色体隐性遗传病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。
临床表现以骨痛最为常见，肢体行走困难，四肢骨骼畸形，脊柱可后突或侧弯畸形。化验血碱性磷酸酶明显升高，血清钙、磷正常，尿亮氨酸、羟脯氨酸排泄增多。X线长骨骨膜下骨样组织增生，皮质和髓质界限不清，颅骨极增厚；密度不匀，呈棉花绒状改变。治疗无特殊方法，主要对症治疗。