出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第557页（276字）
一种先天性酶缺乏引起的氨基酸代谢障碍。
血浆中蛋氨酸和高半胱氨酸浓度升高，尿中有大量高半胱氨酸。根据缺乏酶的不同分3型：①Ⅰ型胱硫醚β－合成酶缺乏，表现为晶状体异位，智能低下，骨质疏松及马凡(Marfan)综合征表现，维生素B治疗有效。②Ⅱ型：5N－甲基四氢叶酸甲基转移酶缺乏，症状轻重不一，有类似婴儿巨幼细胞贫血征，严重者可有惊厥和进行性痴呆，维生素B12有效。③Ⅲ型：N(5，6)－亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏，表现为轻度智能低下、肌肉软弱及精神分裂症样等表现，叶酸及维生素B有效。均应采取低蛋氨酸饮食。