出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第546页（243字）
是胱氨酸聚集在细胞溶酶体中的一种先天性氨基酸代谢异常性疾病。
由溶酶体膜的胱氨酸运转障碍引起，常染色体隐性遗传。分三型：①良性或成人非肾病型：角膜有胱氨酸结晶，无氨基酸尿及肾功能损害。②早发或婴儿肾病型：肾脏有胱氨酸结晶沉着，有进行性肾功能损害。单纯肾损害者，肾移植有效。有的甲状腺有结晶，生长缓慢。③晚发幼年或成人肾病型：10～12岁发病，有蛋白尿，氨基酸尿不明显，可有怕光、色素沉着、视网膜病、慢性头痛等，可出现进行性肾小管损害症状。