珠形细胞脑白质营养不良

出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第513页（487字）

又名“Krabbe病”，是常染色体隐性遗传病，其基本代谢缺陷是半乳糖脑苷脂－β－半乳糖苷酶的缺乏，致使半乳糖脑苷脂蓄积于脑内。

神经系统有广泛的脱髓鞘，脑白质出现大量含有沉积物的球形细胞。本病婴儿型较多见，3～6个月起病，开始有肌张力减低，易激惹，发育迟缓，对声、光、触等刺激敏感。以后肌张力增高，腱反射亢进，有病理反射。末梢神经受累时，则腱反射减低或消失。智力很快减退，常有癫痫发作。视神经萎缩、眼震、不规则发热也是本病特点。

有时有脑积水。病程进展较快，最后呈去大脑强直状态，对外界反应完全消失。

常在2岁以内因感染或球麻痹而死亡。本病的晚发型多在2～5岁起病，主要表现为偏瘫、共济失调、视神经萎缩，以后出现痴呆、癫痫发作。

多在3～8岁间死亡。脑脊液蛋白增高。

电泳可见白蛋白和α₂球蛋白增高，β₁和γ球蛋白减低。晚发型脑脊液多正常或只有轻度蛋白增多。神经影像学检查可见脑的对称性白质病变，晚期可见脑萎缩，脑室扩大。末梢神经传导速度在婴儿型均有明显延缓，晚发型变化不着。

确诊据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。治疗无特异方法。