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结节性硬化

出处:按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第497页(228字)

又称“布尔纳维病”、“结节性脑硬化”、“结节性脑硬化综合征”。

为常染色体显性遗传性疾病。以面部皮脂腺瘤、智能减退和癫痫病发作为三大特征。脑部多发性神经胶质增生结节样硬化,为本病病理诊断的主要依据,结节质坚,多见于大脑皮层、基底神经节、脑室壁,亦可发生于小脑、脑干和脊髓。

头颅X摄片可见分布在脑室周围的钙化斑。治疗以控制癫痫发作为主,能手术时,应行手术切除结节和肿瘤。本病呈进行性发展,多在10~30岁死亡。

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