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神经节苷脂沉积症

出处:按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第491页(170字)

一组罕见的遗传性酶缺乏疾病。目前已知数种GM1和GM2神经节苷脂沉积症,其共同点为:①儿童时期发病,有进行性精神和运动神经的病变,预后不良;②常染色体隐性遗传;③GM2或GM1神经节苷脂沉积在神经组织;④与糖脂、粘多糖或糖蛋白结构有类似的物质沉积;⑤特异的溶酶体葡萄糖水解酶严重缺乏或缺�

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