出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第366页（254字）
为β地中海贫血重型，是地中海贫血的纯合子状态，患儿多在婴儿期(3～6个月)发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，巩膜轻度或中度黄染。
肝脾肿大。由于骨髓代偿性增生，骨骼发生改变，以颅骨最为明显，表现为头大，额顶枕骨圆突，颧骨略高，鼻梁低平，眼距增宽，表情呆钝，形成特殊外貌，由于发育障碍致体型矮小，肝脾肿大致腹部膨隆，常并发感染。
成熟红细胞形态改变明显，红细胞渗透脆性降低，HbF含量明显增高(40%～99%)。
本病预后严重，多于学龄前因并发感染或心力衰竭而死亡。