出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第335页（233字）
又称“de Toni-Debre-Fanconi综合征”。
一种先天代谢病，属常染色体隐性遗传，偶见显性遗传。是由于肾小管功能多发性障碍所致。临床表现：生后4～6个月发病，生长缓慢，软弱无力，食欲差，常有呕吐及多尿，多数病人出现营养不良、发热、脱水及酸中毒、严重佝偻病等。还可伴有胱氨酸累积病。此外本病也可继发于糖原累积病，半乳糖血症，肝豆状核变性、肾小管酸中毒及铅中毒等病。主要是对症治疗以缓解症状，继发者对因治疗。