出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第293页（224字）
一种家族性常染色体隐性遗传疾病。
是由于进行性铜代谢障碍所引起的脑内基底节的壳和豆状核变性。常合并肝硬化。表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环等。其中角膜色素环为本病诊断的最可靠依据。
实验室检查其特征性改变是尿铜量增高、血清总铜量和血清铜蓝蛋白降低。治疗的重点在于纠正病人铜代谢异常，并采用有效措施来维持铜代谢的正常平衡。目前D－青霉胺为较好的药物，但预后不佳。