伴有短肢体侏儒的免疫缺陷病

出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第279页（266字）

伴有因软骨发育障碍所致身材矮小的免疫功能低下疾病。

常染色体隐性遗传。根据免疫缺陷的不同分为三型：Ⅰ型，细胞及体液免疫均有缺陷；Ⅱ型，细胞免疫缺陷而体液免疫正常；Ⅲ型，体液免疫缺陷而细胞免疫正常。表现为出生后即四肢短，手足肥大，颈部及关节周围皮肤皱褶多，四肢关节松弛，毛发稀少。实验室检查根据不同类型而表现不同的免疫学特征。X线检查长骨骨骺端呈扇形改变及不规则的硬化，有时可见有囊性透光区。治疗：Ⅰ型须尽早进行骨髓移植；Ⅱ型给予转移因子、胸腺素或胎儿胸腺移植；Ⅲ型定期给予丙种球蛋白。