出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第198页（224字）
是胚胎发育期后肠或原肛发育不良或贯通不全所致的畸形。
常合并泌尿生殖系畸形和消化道畸形。先天性肛门直肠畸形的种类不同，其临床症状，出现症状的时间不同。
如完全性肛门闭锁，生后24小时无胎便排出，以后腹部逐渐膨胀，并出现呕吐，呈低位肠梗阻。先天性肛门狭窄者经常几个月或1～2岁时才出现排便困难，有慢性腹胀、腹痛。
诊断靠病史、体检及X线检查。治疗除无排便功能障碍者如肛门无狭窄者，不须治疗外，均需手术治疗。