先天性无睾症

出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第197页（264字）

又称“睾丸消失综合征”。

病因未明。推测胚胎早期睾丸是正常存在的，12周以后，性分化未彻底完成之前，睾丸发生原因不明的萎缩、变小甚至消失。

出生时阴囊“空虚”触不到睾丸，但大致呈男性外观，随年龄增长出现无睾症临床表现，第二性征不发育，皮肤细腻，脂肪如女性分布，无胡须，阴毛稀疏，无喉结，声细；阴茎短小，无睾丸或极小、阳痿、无生育能力。

血、尿中睾酮及17－羟类固醇减少，促性腺激素增加。

染色体呈正常男性46，XY核型。无特殊疗法，自青春期试用男性激素持续替代治疗，但不能恢复生殖能力。