先天性高氨血症

出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第191页（369字）

此病是由于遗传因素引起的氨的代谢异常(氨的代谢参见鸟氨酸循环)。

临床上根据酶缺陷的不同分为：①高氨血症Ⅰ型，为常染色体隐性遗传，缺乏氨甲酰磷酸合成酶。②高氨血症Ⅱ型，属隐性遗传，缺乏鸟氨酸氨甲酰基转移酶。

③瓜氨酸血症，为常染色体隐性遗传，缺乏精氨基琥珀酸合成酶。④精氨基琥珀酸血症，为常染色体隐性遗传，缺乏精氨基琥珀酸裂解酶。

⑤精氨酸血症，为常染色体隐性遗传，缺乏精氨酸酶。主要表现为进行性智能发育落后，对高蛋白饮食不耐受是本病的特点。再重者新生儿或婴儿早期即发病，可伴惊厥、昏迷、病程急骤，很快死亡。轻症者表现为慢性间歇性病程，阵发性呕吐、嗜睡、共济失调、惊厥，甚至昏迷。

治疗方法：限制蛋白质入量，防止便秘。高氨血症危象时应输液、禁食，短期用抗生素。口服精氨酸100mg／(kg·d)。