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多基因遗传病

出处:按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第179页(468字)

又称“多因子遗传病”。

受多对微效基因控制并易受环境影响的疾病。发病原因不仅与一对基因的变异有关,这种遗传现象叫做多基因遗传或称多因子遗传。其特点为各对等位基因间无显性隐性的区别,每个基因的效应非常微小,但很多基因的作用相加起来可形成明显的致病效应。在多基因遗传病中也受环境因素的影响,其作用愈大,遗传度(遗传基因对这类疾病起作用的程度)则愈低;相反环境因素作用愈小,则遗传度就愈高。临床上常见的多基因遗传病有:原发性高血压、哮喘、幼年型糖尿病、先天性心脏病、无脑儿。一些先天畸形或疾病,它们的发病率多超过0.1%,所以可算作常见病。

这些畸形或疾病的发病有一定家族倾向,即有一定的遗传基础。但是,患者同胞中的发病率并不像单基因遗传病那样,为1/2或1/4,而远比这个发病率要低,为1%~10%。

过去,临床医生常常认为,这些病的发病有遗传基因。近年来的研究工作表明,这些病就是多基因遗传病。临床上常见的多基因遗传病有:原发性高血压、哮喘、幼年型糖尿病、先天性心脏病(各型)、强直性脊柱炎等。

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