13号染色体长臂部分单体综合征

出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第110页（297字）

本征为D组13号染色体中的一条长臂部分缺失而引起临床畸形。

Carmichael等认为13号染色体长臂缺失很可能来自双亲之一的染色体异常。计雪文等认为可能是双亲之一的生殖细胞形成过程中或合子第一次分裂中，由于某种因素的影响使一个13号染色体在q²¹处发生断裂，而后丢失断裂的片段q²²-q^ter的结果。

其中与临床有密切关系的为位于长臂中段中的q¹⁴阴性带上有视网膜母细胞瘤的基因，故长臂缺失可并发视网膜母细胞瘤。

表现为小头畸形、宽而显着的鼻前额骨、眼小、眼距宽，内眦赘皮、眼睑下垂、上门齿凸出、小下颌、颈短、肛门闭锁或会阴瘘和拇指发育不良或缺如。