出处：按学科分类—医药、卫生 北京科学技术出版社《儿科学辞典》第20页（207字）
发病率约1／4500。
患儿眼裂狭小，耳畸形低位，枕骨后突，小颌，胸骨短小，骨盆小而大腿内收受限，摇椅底形足。手以特殊姿势握拳：拇指紧贴掌心，3、4指紧贴手掌，而2、5指压于其上。肌张力高，90%有先天性心脏病，常有室间隔缺损和动脉导管未闭。患儿生长发育迟缓，多于半岁内死亡。
生存几年者有智力障碍。核型有三体型即47，+18，个别患儿核型为46／47，+18嵌合型。