先天性二尖瓣狭窄

由于二尖瓣或其相关结构先天发育异常而导致的以二尖瓣狭窄为主要临床表现的先天性心脏病。

(一)病理解剖

先天性二尖瓣狭窄可发生于二尖瓣环上、瓣环、以及瓣下三个不同水平。其病理类型有：瓣环发育不良、二尖瓣瓣叶交界粘连、腱索增厚或短缩、双孔二尖瓣、“吊床样”二尖瓣，以及“降落伞”状二尖瓣；后者是由二尖瓣前、后叶腱索附着于单一乳头肌而形成的。先天性二尖瓣狭窄常伴发的畸形有：室间隔缺损、主动脉弓缩窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣下狭窄，以及同时合并左心流入道、流出道多水平狭窄的Shone’s复合畸形。

(二)病理生理

由于二尖瓣口有效面积减小，导致左房排血受阻，左房压与肺静脉压升高，导致肺淤血，继而肺动脉与右室压力增高。肺毛细血管静水压升高，迫使水分进入肺间质及肺泡腔，最终导致肺水肿。支气管静脉淤血累及细支气管，引起气道阻力增加，肺顺应性下降。作为一种代偿机理而发生的肺血管收缩，导致右心室压力升高，右心室肥厚。随着病情进展，肺小动脉内膜增厚、中层肥大，导致持续肺动脉高压。最终，右心功能出现衰竭，肺血流减少，继而体循环血流减少。如果心脏排血量严重减少，将会发生合并肝、肾功能不全的终末期脏器衰竭、休克、代谢性酸中毒。右心功能衰竭导致体静脉淤血、肝大、腹水、下肢水肿。

(三)病理分型

一般病理分类按其病变部位，即瓣膜、瓣环、腱索和乳头肌的四种组织来进行。绝大多数的病变并非单一，而是包括两种以上组织的病变所组成。按Carpentier分类主要有四种类型：

1.交界融合型 瓣膜交界处先天性融合，导致瓣口狭窄，瓣叶本身基本正常，瓣下可有一个乳头肌肥厚或腱索缩短，此型最少见。

2.吊床型 瓣膜改变主要是大小瓣融合，遗留一小孔，瓣下腱索和乳头肌融合成一片，腱索缩短，乳头肌肥厚，前后乳头肌融合形成拱桥形状，又形成一个狭窄，因此瓣下也有阻塞。

3.降落伞型 瓣膜本身病变不重，主要病变在腱索和乳头肌部分，腱索相互融合，附着在单一乳头肌上，融合的腱索形成筛孔状膜片，从而形成狭窄。

4.漏斗型 交界相互融合形成一小孔，腱索再融合成膜片状，分别附着在前后乳头肌上，形成漏斗状狭窄。

除上述畸形外，二尖瓣狭窄还包括瓣上纤维环、左心室异常肌束、双孔二尖瓣畸形等。二尖瓣瓣上狭窄环病理改变主要是邻近二尖瓣环上方有一纤维膜，中间有一孔洞。此畸形与三房心区别在于前者四个肺静脉开口和左心耳均在膈膜上方。手术将膈膜切除即可，瓣膜本身无异常。

(四)临床表现

1.症状 二尖瓣重度狭窄患儿，在没有足够大的房间交通情况下，出生后很快将会因急性肺水肿而发生呼吸窘迫。如果合并房间隔缺损，患儿则会表现为肺血多而体循环血量减少症状。二尖瓣轻度或中度狭窄患儿，在度过新生儿期之后，会出现低心排和右心功能衰竭症状，如反复肺部感染、生长停滞、喂奶时疲惫、大汗、呼吸急促以及慢性咳嗽等。在大龄儿童，则会出现活动受限、运动耐力差、易疲劳等症状。肺淤血则表现为逐渐加重的呼吸困难症状，开始时表现为活动后呼吸困难，后期可出现夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸，甚至出现急性肺水肿症状。在病史较长的大龄患儿，还可出现由于左房增大而造成的局部压迫症状，如吞咽困难、声音嘶哑、胸痛等。而咯血、心房纤颤在儿童则很少见。

2.体格检查 二尖瓣轻度或中度狭窄患儿，末梢循环及脉搏正常，心尖部听诊第二心音增强，舒张期逐渐增强的低频隆隆样杂音。二尖瓣重度狭窄者，末梢循环差，脉搏细弱，手足发凉，心脏抬举样搏动，心尖部听诊第一心音减弱，舒张期杂音可因心功能衰竭而减弱。

(五)检查

有上述临床表现，疑为本病的患者，需进行下列检查。

1.心电图检查 90%的患儿有左心房或右心房肥大，右心室不同程度的肥厚。在单纯二尖瓣狭窄的患儿，无左心室肥厚。若左心室肥厚常提示伴有主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄或室间隔缺损。

2.胸部X线平片 可显示左心房、右心室及右心房扩大，肺动脉圆锥突出，肺血管淤血。有时可见KerleyB线，这是由于肺淋巴淤积所致。如并发其他畸形，则显示左、右心室均扩大。

3.超声心动图 是目前最重要的辅助检查手段，是确诊本病所必须的辅助检查。它可提供瓣膜形态、瓣叶活动情况、瓣口面积、各心腔大小、跨瓣压差、心室腔压力以及心脏功能等重要数据。

4.心导管和心血管造影检查 心导管检查示肺动脉高压，肺毛细血管楔压升高。右心室选择性造影示左心房扩大，二尖瓣环比正常狭小，左心房造影剂排出迟缓。左心室造影有时可辨别二尖瓣狭窄的类型，如吊床型可示左心室后内侧壁的上半部充盈缺损；降落伞型可示左心室后内壁的下半部充盈缺损。在瓣膜交界和乳头肌融合的病变中可示两处充盈缺损，小瓣活动受到限制。

5.磁共振(MRI)和CT扫描 一般不需要此项检查，除非要明确瓣下结构的畸形改变。不适合婴儿期的患者。

(六)诊断

通过询问病史、了解症状及体格检查后，可以做出初步诊断；确诊需经超声心动图检查。超声心动图检查不仅可以判断病情的轻重程度，还可以明确合并的心内畸形。

(七)诊断标准

1.多数有风湿热病史。

2.肺充血期有劳力性呼吸困难、发绀、咯血及咳嗽等，重症者常呈现“二尖瓣面容”。肺动脉高压期可出现右心衰竭。

3.心尖部第一心音亢进，雷鸣样舒张期杂音，常有舒张晚期增强，可伴有舒张期震颤。心前区可闻二尖瓣拍击音。

4.肺动脉高压时，肺动脉瓣区第二心音增强，可闻舒张早中期吹风样杂音，向胸骨左缘第3、4肋间传播，但不传至心尖部，为功能性肺动脉瓣关闭不全所致(Graham Steell杂音)。出现功能性三尖瓣关闭不全时，颈静脉显示正性收缩期搏动，且有收缩晚期肝扩张性搏动；胸骨左缘第3～5肋间有高调全收缩期杂音，于吸气时增强，随心力衰竭的改善而减轻或消失。

5．X线检查 可见不同程度的左房增大，常有右心室增大，肺动脉段突出及肺门阴影增加。

6.心电图 示二尖瓣型P波及右心室肥大，常并发心房颤动。

7.超声心动图 显示二尖瓣瓣膜增厚反光增强，EF斜率减慢，呈“城墙”形改变，舒张期二尖瓣后叶与前叶同向运动。左心房及右心室内径增大。

(八)鉴别诊断

注意与左心房黏液瘤作鉴别，借超声心动图检查可以确诊。